Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Pod podłogą domu Waszyngtona znaleziono dwie butelki wina sprzed 250 lat

25 kwietnia 2024, 15:00

Podczas remontu Mount Vernon, posiadłości pierwszego prezydenta USA George'a Washingtona, archeolodzy znaleźli w piwnicy dwie nietknięte butelki europejskiego wina. Ciemnozielone butelki były w pozycji pionowej, były zapieczętowane i zawierały płyn. Ich kształt odpowiada charakterystycznemu stylowi butelek z lat 40. i 50. XVIII wieku. Znajdowały się w zagłębieniu, na którym w latach 70. ułożono podłogę z cegieł.


Na Marsie odkryto olbrzymi wulkan. Jest wyższy od Mount Everest

14 marca 2024, 13:17

Podczas 5th Lunar and Planetary Science Conference naukowcy ogłosili odkrycie wielkiego wulkanu na Marsie. Nie wykluczają też, że u jego stóp znajduje się pogrzebany lodowiec. Wulkan odkryto na wyżynie wulkanicznej Tharsis w pobliżu równika. To właśnie na Tharsis znajduje się najwyższa góra Układu Słonecznego, Olympus Mons. Co ciekawe, nowo odkryty wulkan był wielokrotnie fotografowany już od czasu misji Mariner 9 w 1971 roku. Uległ jednak tak znacznej erozji, że dotychczas nikt go nie rozpoznał. A ma imponujące rozmiary.


Supererupcja wulkaniczna nie pociągnie za sobą katastrofalnego ochłodzenia Ziemi

5 marca 2024, 08:47

Naukowcy z Goddard Institute for Space Studies (GISS) i Columbia University postanowili odpowiedzieć na pytanie, czy supererupcja wulkaniczna mogłaby tak schłodzić Ziemię, że miałoby to katastrofalne skutki dla ludzkości. Wielkie erupcje wulkaniczne, wprowadzając do górnych partii atmosfery duże ilości pyłu, powodują przejściowe ochłodzenie. Tak było w roku 1816 – nazwanym „rokiem bez lata” – który nastąpił po erupcji wulkanu Tambora w kwietniu 1815 r. Autorów badań interesował jednak wpływ znacznie silniejszych erupcji, jak wybuch wulkanu Toba sprzed 74 000 lat


Nie ma prostej zależności między przemocą z użyciem broni palnej, a jej liczbą czy wielkością miasta

1 marca 2024, 08:59

Nowy Jork znajduje się wśród 15% najbezpieczniejszych miast w USA pod względem przemocy z użyciem broni palnej, donoszą Rayan Succar i Maurizio Porfiri z New York University (NYU). To sugeruje, że polityka władz miasta, której celem jest zapobieganie przestępstwom, przynosi skutki. Naukowcy przeanalizowali ponad 800 amerykańskich miast. Z badań, opublikowanych na łamach Nature Cities, wynika, że nie istnieje prosta zależność pomiędzy liczebnością populacji, odsetkiem zabójstw, posiadaczy broni palnej czy sklepów ją sprzedających.


Bliżej rozwiązania zagadki kosmicznych FRB. Magnetar może gwałtownie zmieniać prędkość

20 lutego 2024, 12:21

Szybkie rozbłyski radiowe (FRB) to jedna z wielu tajemnic wszechświata, których nie potrafimy wyjaśnić. Trwają ułamki sekund i uwalniają tyle energii, ile Słońce produkuje w ciągu roku. Do niedawna wszystkie znane FRB pochodziły spoza naszej galaktyki. Dopiero w 2020 roku znaleziono pierwszy FRB wygenerowany w Drodze Mlecznej. Jego źródłem okazał się magnetar SGR 1935+2154. A 1,5 roku temu dwa urządzenia zarejestrowały kolejny FBR z tego magnetara. Jego analiza przyniosła wiele interesujących informacji, które przybliżają naukowców do rozwiązania zagadki szybkich rozbłysków radiowych.


Opinia o używce wpływa na pracę mózgu po jej zażyciu

4 stycznia 2024, 17:18

Naukowcy z Icahn School of Medicine at Mount Sinai wykazali, że to, co na temat używki sądzi osoba ją zażywająca wpływa na jej mózg i zachowanie w podobny sposób, jak różne dawek używki. Odkrycie może mieć olbrzymi wpływ na sposoby leczenia uzależnień. Uczeni, którzy w swoich badaniach skupili się na nikotynie, stwierdzają, że pomoże ono zarówno odkryć neurologiczne mechanizmy wpływu opinii o używce na uzależnienie, jak i zoptymalizować leczenie farmakologiczne i niefarmakologiczne, gdyż można będzie wykorzystać siłę przekonań.


Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.


Niezwykłe i nieznane. Zwierzęcy rekordziści

15 września 2023, 06:21

O niesporczakach, albatrosach, gepardach i innych rekordzistach świata zwierząt słyszeliśmy niejednokrotnie. Jednak świat pełen jest niezwykłych stworzeń, o których mało kto słyszał. Dlatego nasze zestawienie niezwykłych osiągnięć przygotowaliśmy nieco inaczej. Uwzględniliśmy w nim te mniej znane, może nie tak spektakularne, ale na pewno warte poznania zwierzęta.


Wizon uciekł z niewoli i odzyskał dawną wielkość mózgu

6 lipca 2023, 08:56

Istnieje wiele różnic pomiędzy zwierzętami hodowlanymi, a ich dzikimi krewniakami. Ale jedna z nich jest widoczna u wszystkich gatunków – zwierzęta hodowlane mają mniejsze mózgi. Naukowcy z Instytutu Behawiorystyki im. Maxa Plancka, we współpracy z Instytutem Biologii Ssaków PAN, odkryli rzadki przypadek odwrotnego zjawiska. W procesie udomowienia u wizona amerykańskiego doszło do zmniejszenia rozmiarów mózgu. Okazało się jednak, że populacja zdziczała w ciągu 50 pokoleń niemal odzyskała wielkość mózgu typową dla dzikich przedstawicieli swojego gatunku.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy